سندروم داون

سندروم داون  یا DS مخفف Down Syndrome شایع ترین علت آسیب هوشی است. که حدود 1 در 800-1000 تولد زنده را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال ژنتیکی در بسیاری موارد 95% ناشی از عدم تفرق صحیح کروموزمها در تقسیمات میوزی بوده و دارای یک کپی اضافه از کروموزم 21 می باشد در 3-4 درصد مبتلایان ، بیماری ناشی از جابجایی کروموزم است که به طور عمده از نوع جابجایی روبرت سونین می باشد. در یک درصد از مبتلایان حالت موزاییک با دو رده ی سلولی طبیعی و تریزومیک گزارش شده است.. این اختلال با دامنه‌ ای از آسیب های بدنی، حسی و شایع ترین آن ها درجاتی از ناتوانی ذهنی همراه است که با مشکلاتی نظیر تاخیر در رشد زبان، عفونت مزمن گوش میانی، اختلال در سیستم ایمنی بدن و غدد درون، مشکلات شنوایی، ناهنجاری های جمجمه ای – چهره ای و هیپوتونی عضلات  گفتاری مرتبط می شود. البته باید به یاد داشت که برخی از این بچه ها در تمام زمینه ها دچار عقب ماندگی نیستند در برخی از موارد و کارها در حد مرزی و یا عادی عملکرد و توانایی دارند. در توانائیهای روانشناختی و هوشی –تکاملی افراد سندروم داون، تنوع فراوانی به چشم می خورد. مثلا رشد و تکامل حرکتی آنان سیر آهسته ای دارد و به جای راه رفتن در 12- 24 ماهگی (حدود دامنه اطفال طبیعی)  این کودکان معمولا در 15-36 ماهگی راه می روند. حال سوالی که اینجا مطرح می شود این است که علت ایجاد سندرم داون چیست؟ با توجه به نظریه های متفاوت مورد بحث در واقع علت سندروم داون به طور قطع مشخص نگردیده است از علل احتمالی که موجب تقسیم نامناسب سلول و منجر به سندروم داون می گردد می توان به عوامل زیر اشاره کرد. 1- اختلالات هورمونی 2- اشعه X (X-ray)  3- عفونت های ویروسی 4- مشکلات و نقایص ایمنی 5- استعداد ژنتیکی  اما آنچه که تا امروز به اثبات رسیده این است که با افزایش سن مادر خطر داشتن فرزند داون افزایش می یابد. گرچه اکثر بچه های سندروم داون (بیش از 85%) ازمادران زیر سن 35 سال متولد می شوند. همچنین در برخی از تحقیقات نشان داده شده که بالا  رفتن سن پدر نیز می تواند احتمال دارا بودن فرزند سندروم داون. با توجه به اهمیت تشخیص پیش از تولد در پیش گیری از تولد کودکان مبتلا به این بیماری، روش های مختلف تشخیصی به کار گرفته شده است. روش آنالیز سیتوژنیک سنتی (شمارش کروموزمی) اولین روشی است که در تشخیص تریزومی 21 استفاده شد. در اواخر دهه هشتاد میلادی برای شناسایی سندروم تریزومی21 تکنیک Fluorescent in Suit Hybridization (FISH) معرفی شد.تکنیک  Quantitative  Fluorescent Polymerase را افزایش دهد Chain Reaction (QF-PCR) یکی از روش های مولکولی رایج است که بر مبنای  تکثیر نشانگرهای مولکولی Short Tandem Repeats (STRs)  واقع  بر کروموزم 21 عمل میکند امروزه از تکنیک Real- Time Polymerase Chain Reaction(Real Time –PCR) در زمینه های متفاوتی مانند آنالیز تغییرات نوکلئوییدی در توالی ژنها (جهش های نقطه ای)، تعیین تغییرات در میزان ژنی(Gene Dosage)  و بیان ژن ها به فراوانی استفاده می شود . دستگاه Real_ Time PCR  قادر است قطعات تکثیری را هم زمان با پیشرفت زنجیره پلیمراز مانیتور کند.تکنیک Real_ Time PCR، یکی از جدیدترین روش های مولکولی است که قادر است با دقت زیاد، حساسیت بالا و در مدت زمان بسیار کم، نمونه های زیادی را به طور همزمان و بدون نیاز به سلول های زنده انالیز نماید.بنابراین می توان از این تکنیک به عنوان روشی دقیق، قابل اعتماد و با حساسیت بالا  در تشخیص سندروم تریزومی 21 استفاده نمود.

سندروم داون چیست (جلسه اول)

خصوصیات کودکان سندروم داون جلسه دوم(لجبازی)